课后思考题

思考题

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答:

临床表现:本病通常发生于儿童和青少年期,发病年龄多在5~35岁,少数成年期发病男性稍多于女性。病情缓慢发展,可有阶段性缓解或加重,亦有进展迅速者。

①.肝脏异常:大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢,就诊时才发现肝硬化。一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭;

②.神经和精神症状:神经症状以锥体外系损害为突出表现,以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主;疾病进展还可有广泛的神经系统损害,出现小脑性共

济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作,以及大脑皮质、下丘脑损害体征;精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳,也可伴有冲动行为或人格改变;

③.角膜k-f环:角膜色素环是本病的重要体征,出现率达95%以上。k-f环位于巩膜与角膜交界处,呈绿褐色或暗棕色,宽约1.3mm;

④.其他:肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微e量蛋白尿和氨基酸尿,钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松,铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

 

确诊标准:①不明原因肝病和(或)锥体外系症状②铜蓝蛋白<210mg/l③k-f环( )④尿铜>100ug/24h⑤驱铜试验>1500ug/24h⑤头部影像学检查( )

诊断指标:(1)6项中≥4项(2)铜蓝蛋白<150 ①③(3)铜蓝蛋白<150 ①⑥(4)无黄疸疑似病例,肝铜 >250ug/g干重 (5)高度疑似病例,诊断性治疗

 

治疗:

①.饮食治疗:避免高铜食物(小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、
菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可)。某些中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等)。适宜的低铜食物(精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等)。勿用铜制的食具及用具。

②.药物治疗:两大类药物:驱铜及阻止铜吸收(以驱铜药物为主)!!驱铜药物能强力促进体内铜离子排出,如二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等!!阻止肠道对外源性铜的吸收,如锌剂、四硫钼酸盐。