神经系统遗传病
神经系统遗传性疾病
一、 目的和要求
了解:1. 三核苷酸动态突变疾病的临床特点;2. 遗传性共济失调诊断与鉴别诊断
二、主要内容
(一)神经系统遗传性疾病的分类:按照遗传物质和遗传方式进行分类;绘制家系图。
(二)简述遗传性共济失调的临床表现:
1.家族史
2.慢性起病,对称性共济失调的症状体征,进行性加重
(3)影像学特征和基因诊断。
三、重点与难点
遗传性共济失调诊断
最后修改: 2021年01月4日 monday 17:41
神经系统遗传性疾病
一、 目的和要求
了解:1. 三核苷酸动态突变疾病的临床特点;2. 遗传性共济失调诊断与鉴别诊断
二、主要内容
(一)神经系统遗传性疾病的分类:按照遗传物质和遗传方式进行分类;绘制家系图。
(二)简述遗传性共济失调的临床表现:
1.家族史
2.慢性起病,对称性共济失调的症状体征,进行性加重
(3)影像学特征和基因诊断。
三、重点与难点
遗传性共济失调诊断